Dünya Duchenne Örgütü (World Duchenne) öncülüğünde 2014 yılında başlatılan bir girişim ile 7 Eylül Dünya Duchenne Farkındalık Günü (WDAD) olarak ilan edilmiştir.
Duchenne Musküler Distrofi
Duchenne musküler distrofi (DMD), distrofin proteini eksikliğine bağlı olarak kas zayıflığına ve yıkımına neden olan genetik geçişli ve ilerleyici bir hastalıktır. 1860’larda Fransız bilim adamı Guillaume Duchenne tarafından tanımlanmış bu kas hastalığı, nadir hastalıklar arasında en sık görülendir.
Hastalığın tanısı konulalı uzun yıllar olmasına ve dünya çapında yaklaşık 250.000 çocuğu etkilemesine rağmen pek çok insan bu nadir görülen genetik hastalığın DMD’li bireyleri, kardeşleri ve aileleri ne kadar derinden etkilediğinin farkında değildir.
7 Eylül Dünya Duchenne Farkındalık Günü
Dünya Duchenne Örgütü (World Duchenne) öncülüğünde 2014 yılında başlatılan bir girişim ile 7 Eylül Dünya Duchenne Farkındalık Günü (WDAD) olarak ilan edilmiştir. Her yıl küresel olarak daha geniş katılımlı etkinlikler düzenlenem bu gün aracılığı ile DMD ve BMD konusunda küresel farkındalığı artırmak, hastaların yaşamlarını, bakım standartlarını iyileştirmek amaçlanmaktadır.
Distrofin, insan vücudundaki en uzun gen dizilerinden biridir ve ekzon denilen 79 ana parçadan oluşur. Bu parçalardaki genetik bozulma sonucunda 79 ekzondan bir veya bir kaçı temel işlevini yerine getiremez ve distrofin üretilemez duruma gelir. Duchenne’e neden olan mutasyon, distrofin geninin 79 ekzonunda yer aldığı için tarih olarak 7/9 yani 7 Eylül seçilmiştir.
Duchenne’in sembolik olarak uçup gitmesi umuduyla “kırmızı balon” Farkındalık Günü’nün sembolü olarak seçilmiştir.
Etkinliklerimiz
DMD Aileleri Derneği olarak her 7 Eylül’de
▶️ Önemli noktaların, simgesel anıtların, tarihi yapıların kırmızıyla aydınlatılmasını sağlayarak,
▶️ Hazırladığımız video ve afişlerle tüm yurda seslenerek,
▶️ Basın yayın organlarında DMD/BMD’ye yer verilmesini sağlayarak,
▶️ Sosyal medya aracılığıyla toplumun dikkatini çekerek,
▶️ İlgili bakanlıkları göreve davet ederek kampanyamızı sürdürmekteyiz.
