DMD (Duchenne Muscular Dystrophy), genetik geçişli bir kas erimesi hastalığıdır.
X kromozomunun Xp21 bölgesinde kodlanan distrofin genindeki bozukluk nedeniyle ortaya çıkar. X kromozomu kaynaklı olduğu için anneden geçer, erkek çocuklarda hastalık görülürken kız çocuklar taşıyıcı olarak hayatlarını sürdürürler. (Çok nadir de olsa DMD hastası olan kız çocukları görülmüştür.)
Her DMD’li erkek çocuğunun annesi taşıyıcı olmayabilir, bazen annedeki X kromozomları sağlıklı olsa da anlık mutasyonlar sonucunda çocukta bu bozulmanın yaşandığı da bilinmektedir.
Kas fonksiyonu için gerekli temel protein olan distrofinin eksikliği sonucu, kaslar giderek zayıflar. 2 -5 yaşlarında erken yorulma, merdiven, yokuş çıkarken zorlanma ile başlayan süreç; 9-11 yaş arasında yürüme kaybı ile devam eder. Bu aşamadan sonra kollarda da güçsüzlük başlar. 20’li yaşlara varmadan solunum ve kalp kaslarını da etkileyerek yaşamı tehdit eder. Yurtdışında daha ileriki yaşlarında hayatına devam eden DMD’li bireylerin bulunması, bakım koşullarının iyileştirilmesi ve hastanın sosyal hayattan kopmamasının yaşam kalitesi açısından ne kadar önemli olduğunu göstermektedir.
DİSTROFİN GENİ VE YAŞANAN BOZULMA
Distrofin, insan vücudundaki en uzun gen dizilerinden biridir ve ekson denilen 79 ana parçadan oluşur. Bu parçalardaki genetik bozulma sonucunda 79 eksondan bir veya bir kaçı temel işlevini yerine getiremez ve distrofin üretilemez duruma gelir. Distrofin yokluğunda kaslar bütünlüğünü koruyamaz ve yıkıma uğrar. Bu şekilde kaybedilen kasların yerini yağ dokusu almaya başlar.
Distrofin geninde 3 temel tip bozulma vardır:
- Delesyon: Bir veya birden fazla eksonun yokluğu
- Duplikasyon: Gende bir defa bulunması gereken parçaların çoklanması
- Nokta mutasyon: Tüm ekson yerine eksonun içinde tek bir noktanın olması gerekenden farklı olması
Sağlıklı bir insanda distrofin genindeki 79 eksonun dizilimi aşağıda bulunan şekildeki gibidir. Görüldüğü üzere eksonların birbirine bağlantı şekilleri de farklılık gösterebilmektedir.
Distrofin’deki ekson diziliminde, delesyon sonrası, geride kalan eksonların bağlantı noktaları uyumlu ise birbirlerine bağlanabilirler ve kısmi (işlevselliği tam olmayan) miktarda distrofin üretimi sağlanabilir. Bu durumda hasta, DMD (Duchenne) yerine BMD (Becker) olarak adlandırılır. Daha basit bir ifadeyle BMD, DMD’nin hafif seyreden halidir. BMD hastaları da DMD için önerilen bakım yöntemlerinden ve hastalığı yavaşlatıcı önlemlerden faydalanırlar.
“Gelişen Tedaviler” kısmında değindiğimiz ekson atlama çalışmaları, delesyona uğrayan eksonların yanındaki uygun eksonların da aradan kaldırılması ile, kalan eksonların birbirine bağlanmasını, böylece hastalığın DMD’nin daha hafif bir formu olan BMD’ye dönmesini amaçlamaktadır. DMD hastalığı hakkında detaylı bilgi edinmek için Youtube’da yer alan bilgilendirme videosunu izleyebilirsiniz.
Çocuğumun DMD’li olup olmadığını veya
mutasyon çeşidini nasıl öğrenebilirim?
DMD mutasyonu konusunda en detaylı bilgiye MLPA tipinde genetik analiz sonucunda ulaşılmaktadır. Aynı eksonda aynı tip mutasyona uğrayan bireyler arasında bile hastalığın ilerleme hızı ve etkileri birbirinden farklıdır. Bu yüzden DMD hastaları birbirleri ile karşılaştırılmamalıdır. Her çocuk kendine özgü ve özel olarak değerlendirilmelidir.
Oğlunuzun DMD’li olduğundan şüpheneliyor ve nasıl teşhis edileceğini öğrenmek istiyorsanız “Yoksa Oğlum DMD’li Mi” sayfamızı okuyabilirsiniz.
DMD’nin şu an bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak dünyanın dört bir yanındaki bilim insanları, DMD’de kas fonksiyon bozukluğunun nedenlerini anlamak ve etkin tedavileri geliştirebilmek için yoğun araştırmalar yürütmektedirler. Binlerce çocuğu ve ailesini etkileyen bu yıkıcı hastalığın yavaşlatılmasına ilk kez bu kadar çok yaklaşıldı. Ekson atlama, mini-distrofin, mikro-distrofin bu tedavi çalışmalarına en güncel örneklerdir. Daha fazla detay için “Gelişten Tedaviler” sayfamızı inceleyebilirsiniz.
- DMD ile yaşayan hastaların günlük yaşamını rahatlatacak gelişmeleri takip ederek ailelere rehberlik yapmak için varız.
- Hastalığın seyrini yavaşlatacak uygulamalara (fizyoterapi, hidroterapi vb.) ailelerin bilinçli bir biçimde ulaşabilmelerini sağlamak için varız.
- Hastalıktan kaynaklanan sorun ve talepleri yetkili mercilere ileterek, çocuklarımızın sıkıntılarını hafifletmek için varız.
- İlaç ve gen tedavilerini yakından takip ederek, en kısa zamanda ülkemize gelmesini sağlamak için varız.